Bruno de Mattos Lombardi Badia A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose do tipo 2, deficiência da maltase ácida ou deficiência da alfa-glicosidase ácida é uma doença genética do metabolismo muscular que leva a uma falha na degradação de glicogênio no músculo e ao acúmulo dessa substância nos lisossomos das fibras musculares. O glicogênio […]
Bruno de Mattos Lombardi Badia A doença de Parkinson é uma condição neurológica crônica caracterizada por degeneração de neurônios produtores de dopamina no tronco cerebral, o que leva a diversos sintomas motores e não motores progressivos. Recebe esse nome em homenagem a James Parkinson que descreveu os primeiros casos da doença em seu “Ensaio sobre […]
Por Dr. Bruno de Mattos Lombardi Badia As distrofias musculares são doenças genéticas dos músculos, com apresentação crônica e geralmente lentamente progressiva de fraqueza e perda de massa muscular, com achados característicos em exames laboratoriais (elevação de enzimas musculares, como CPK – creatinofosfoquinase ou aldolase), de imagem (substituição das fibras musculares por gordura na ressonância […]
Por Dr. Bruno de Mattos Lombardi Badia Também chamado popularmente de derrame, o Acidente Vascular Cerebral Isquêmico (AVCi) é a segunda causa de morte no Brasil e uma das principais em termos de morbidade e incapacidade, trazendo também significativos impactos socioeconômicos. Trata-se de uma emergência médica em que ocorre redução da perfusão ou fluxo sanguíneo […]