Por Dr. Bruno de Mattos Lombardi Badia

As distrofias musculares são doenças genéticas dos músculos, com apresentação crônica e geralmente lentamente progressiva de fraqueza e perda de massa muscular, com achados característicos em exames laboratoriais (elevação de enzimas musculares, como CPK – creatinofosfoquinase ou aldolase), de imagem (substituição das fibras musculares por gordura na ressonância magnética), neurofisiológicos (potenciais miopáticos na eletroneuromiografia) e de biópsia muscular (alterações no formato e arquitetura das fibras musculares).

Essas doenças em sua grande maioria são causadas por mutações em genes que codificam proteínas essenciais na estrutura ou funcionamento adequado das fibras musculares. Dentro desse grande grupo de doenças, existem aquelas que se manifestam de maneira precoce desde a infância e geralmente mais graves com importante comprometimento motor, assim como formas que se manifestam tardiamente e com poucos sintomas além de cãibras e intolerância para prática de atividades físicas. Da mesma forma existe grande variabilidade em relação ao grau de acometimento de outros sistemas do corpo, estando algumas formas restritas ao acometimento dos músculos esqueléticos, enquanto outras podem levar a problemas cardíacos, respiratórios e até metabólicos.

Dentre as principais distrofias musculares pode-se destacar:

– Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker

– Distrofia miotônica de Steinert

– Distrofia face-escápulo-umeral

– Distrofia muscular cintura-membros (LGMD)

– Distrofia muscular de Emery-Dreyfuss 

– Distrofia muscular oculofaríngea

O diagnóstico das distrofias musculares geralmente é baseado na suspeita clínica e exame neurológico realizado por especialista, que pode empregar alguns exames complementares na avaliação, como exames laboratoriais de enzimas musculares, exame de eletroneuromiografia, ressonância magnética de coxas e pernas e biópsia muscular. Todos esses exames podem apontar para o diagnóstico de distrofia muscular, mas a confirmação e em especial o esclarecimento preciso em relação à causa da condição vêm a partir da realização de teste genético, que é capaz de identificar qual o gene e proteína específicos relacionados ao quadro.

O tratamento recomendado para todos os pacientes diagnosticados com distrofia muscular é reabilitação especializada e multidisciplinar envolvendo fisioterapia motora, fisioterapia respiratória, fonoaudiologia, terapia ocupacional, sem deixar de lado também acompanhamento nutricional e psicológico. Não existe até o momento um tratamento medicamentoso modificador de doença que possa ser empregado em todas as formas de distrofia muscular, mas a partir do conhecimento da forma genética específica, recentemente tem sido desenvolvidas pesquisas direcionadas para algumas das formas. Por exemplo para a distrofia de Duchenne, já há disponibilidade de opção de medicação que deve ser avaliada caso a caso; para a distrofia face-escápulo-umeral também está em fase avançada de estudos um tratamento medicamentoso e novas perspectivas devem surgir para outras formas de distrofia num futuro próximo.

Em resumo as distrofias musculares são um grupo grande e heterogêneo de doenças genéticas com acometimento progressivo dos músculos levando a fraqueza e atrofia muscular. Devem ser diagnosticadas e acompanhadas por médico neurologista com experiência em doenças neuromusculares, sendo essencial diagnóstico precoce e encaminhamento para reabilitação especializada. Novas perspectivas de tratamento têm sido estudadas e o avanço das pesquisas nessa área trazem expectativa e esperança de melhores opções terapêuticas num futuro próximo.