Bruno de Mattos Lombardi Badia

-Demência Frontotemporal

Recentemente foi noticiado que o ator Bruce Willis, afastado das atuações desde 2022 devido a um distúrbio de linguagem, apresentou piora de sua condição e foi diagnosticado com demência frontotemporal (DFT), uma doença neurodegenerativa progressiva e sem tratamento específico até o momento.

A degeneração lobar frontotemporal, demência frontotemporal ou DFT define um grupo de doenças neurodegenerativas com acometimento preferencial dos lobos frontais e temporais cerebrais. Trata-se da 2ª causa mais comum de demência em pacientes antes de 65 anos e apresenta grande heterogeneidade clínica, neuropatológica e genética, sendo mais frequentemente caracterizada por progressiva deterioração cognitiva, com acometimento comportamental e de linguagem de forma predominante, inicialmente com preservação de memória.

Os danos cerebrais e processo neurodegenerativo costumam ser provocados pelo acúmulo de inclusões protéicas dentro dos neurônios, principalmente as proteínas TDP43, TAU e FUS, dentre outras possíveis. Até 43 % dos pacientes apresentam história familiar positiva com pelo menos 1 parente de 1º grau com demência, esclerose lateral amiotrófica ou parkinsonismo, o que demonstra um papel importante de fatores genéticos na doença. Mutações nos seguintes genes já foram identificadas como causa de DFT: MAPT, GRN, C9orf72, TBK1, VCP, CHMP2B.

A doença pode ser classificada em variantes dependendo da apresentação clínica:

• Variante comportamental:
  • Mais comum = mais de 50% dos casos
  • Caracteriza-se por alteração de personalidade, sintomas neuropsiquiátricos e disfunção executiva (dificuldade de planejamento, organização e execução de atividades).
  • Alterações comportamentais frequentemente observadas: desinibição, impulsividade, comportamento social inadequado, apatia, perda de empatia ou indiferença ao sentimento de outras pessoas.
  • É comum o aparecimento de atos motores repetitivos, como caminhar longas distâncias sem destino, bater palmas, cruzar e descruzar as pernas, dentre outros, além de alteração dos hábitos alimentares, com presença de voracidade, preferência por alimentos doces e hábito de colocar grande quantidade de alimento na boca.
  • A memória e as funções visuoespaciais costumam estar preservadas.
  • Há uma associação entre a DFT e a esclerose lateral amiotrófica (ELA), especialmente na variante comportamental da doença, em que quase 15 a 20% dos indivíduos apresentarão ambas as condições na evolução do quadro.

• Variante de linguagem = afasia primária progressiva (APP)
  • Afasia variante agramática
    • Caracterizada por perda de fluência verbal, hesitação e dificuldade para formar frases.
    • Dificuldade de compreensão de frases complexas. Repetição, escrita e leitura prejudicados.
    • Preservação da compreensão de palavras únicas e preservação do conhecimento de objetos.

• APP variante semântica
  • Caracterizada por disfunção do conhecimento semântico (perda do significado das palavras) e dificuldade de reconhecimento de faces e objetos.
  • Dificuldade de nomeação e compreensão.

• APP variante logopênica
  • Nessa forma, o paciente é fluente, porém é interrompido frequentemente ao tentar falar uma palavra específica que não consegue acessar, fazendo, portanto, longas pausas.
  • Podem ocorrer também comprometimento de cálculo, memória, habilidades de desenho e navegação espacial.

Em resumo, a demência ou degeneração lobar frontotemporal corresponde a um grupo de doenças neurodegenerativas complexas, que são caracterizadas pelo acometimento preferencial dos lobos frontais e temporais cerebrais, que levam a declínio cognitivo progressivo, predominantemente com alterações comportamentais e de linguagem, mas também com possível associação com transtornos motores como parkinsonismo e esclerose lateral amiotrófica. O diagnóstico é baseado nas informações clínicas e em exames de neuroimagem como ressonância magnética e PET cerebral. Até o momento, não existe tratamento capaz de curar ou retardar o processo degenerativo de evolução da doença e as medidas são voltadas para controle dos sintomas comportamentais e de humor, principalmente.